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全球热推荐：爱因斯坦和鲍里斯没空梳头发？其实他们患上了罕见病

2023-01-31 08:57:54 来源：梅斯医学MedSci

你是否注意过，著名的物理学家爱因斯坦顶着爆炸头，他是没空梳头发吗？

(资料图片)

原英国首相鲍里斯头发总是被英国本国的人民和媒体笑话，甚至在悼念菲利普亲王讲话的重要场合下，他的头发依然像是除草机割出来一样凌乱不堪。

图片：网络

有记者甚至问鲍里斯是否不梳头出门？他委屈地告诉媒体，他甚至在办公室里备一把梳子，方便随时打理自己的发型，但不管怎么梳头发还是乱糟糟的。

图片:网络

其实，爱因斯坦和鲍里斯不是没空梳头发，而是患上了罕见病—蓬发综合征。

蓬发综合征（Uncombable hair syndrome，UHS)，1973年首次提出，目前文献报道100例左右，是一种散发的或遗传性的单基因常染色体显性遗传疾病。有假说认为本病源于三角形内毛根鞘的提前角化。

2016年，法国研究者发现蓬发综合征患者三个基因PADI3、TGM3、TCHH基因发生了突变。这三个基因中只要有一个基因发生突变，就会引起头发的稳定度和形状，造成头发难以梳理。

蓬发综合征的患者仅出现毛发异常，一些病例的内毛根鞘形成角度导致毛囊畸形，可观察到三角形的毛干和管状凹陷。这个疾病患者毛发的数量常是正常的，患者的发色为银色、金色、黑色或稻草色，毛发质地较硬、干燥、卷曲、短小、具有特殊的光泽，生长方向不一致（如爆炸头），难以梳理。毛发生长速度较慢或者正常（1 cm/月）。儿童多见，大部分患者毛发随年龄增长改善。

有报道本病与一些疾病伴发，如视网膜发育不良，幼年白内障，指（趾）异常，牙釉质不正常，指（趾）骨骺发育不良，角形指（趾）骨骺发育不良，生长期发疏松综合征，神经纤维瘤I型，Wilson病，斑秃，硬化性苔藓和生长期毛发综合征等。

蓬发综合征常于儿童早期发病，到了青春期逐渐自行缓解。蓬发综合征除了对头发有影响，对健康、智力或其他方面没有太大的影响，“蓬发综合征”患者和正常人无异。

正常直发的横断面是圆形的，卷发的发干是倾斜的，而患有蓬发综合征的儿童的发干横断面是扁平、三角形、心形或者肾形的。正常的发干是圆柱状的，表面光滑，而且毛发镜显示“蓬发综合征”的发干有纵向的凹槽。因此，毛发横断面分析以及毛发镜检是本病的较为快捷、简便的诊断方法。

目前蓬发综合征现在无治疗方法。随着年龄增长，患者头发会越来越容易打理，有的会逐渐变得和正常人一样。所以即使孩子真的得了这种病也没有必要担心，他只是头发和别人不太一样而已。

参考文献：

[1]澳洲一女孩患怪病“蓬发综合征”[J].人人健康,2017,(16):26.

[2]Conor Vickers,David Oberlin,Tor A. Shwayder. A girl with loose anagen hair syndrome and concurrent uncombable hair syndrome[J]. JAAD Case Reports,2020,6(2).

[3]. A case of uncombable hair syndrome and global developmental delays[J]. Journal of the American Academy of Dermatology,2017,76(6).

来源 | 梅斯医学

编辑 | 蓝颖

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